سدرة للطب يستخدم الطب الدقيق لعلاج الأطفال المصابين بأمراض نادرة

تماشياً مع مساعي مؤسسة قطر، التي تحتفل بالذكرى السنوية الخامسة والعشرين على تأسيسها، تسعى سدرة للطب، عضو مؤسسة قطر، في تعزيز الصحة في دولة قطر، وتوفير المعرفة الطبية الجديدة من خلال تطبيق الطب الجيني الدقيق في علاج الأطفال المصابين بأمراض نادرة.

أحيانا تظهر أعراض غريبة لا تتوافق مع أي من الأمراض الشائعة في الظهور وقد يقضي المريض فيها ما يعادل خمس سنوات، ويزور سبعة أطباء مختلفين على الأقل، ويخضع لعدد لا يحصى من الاختبارات، وفي كثير من الحالات، يسافر حول العالم بحثاً عن إجابات. لا تقتصر تأثيرات تأخر التشخيص على حالة المريض الصحية فحسب، بل تمتد إلى الكلفة الباهظة على النظام الطبي. وفي المقابل، يمكن أن يؤدي حصول المرضى على تشخيص دقيق في إطار زمني قصير إلى تحسين نوعية حياتهم بشكل كبير، وكذلك زيادة فرص العلاج المبكرة.

يشكل الطب الدقيق جزءًا أساسيًا من نهج الرعاية المتبع في سدرة للطب، لا سيما في حالات الأمراض النادرة عند الأطفال. ويُجري سدرة للطب حاليًا تسلسلاً جينياً للمرضى من أجل مجموعة واسعة من الدراسات البحثية. والتسلسل الجيني هو عملية فك تشفير كامل الحمض النووي للكائن الحي بما في ذلك جميع جيناته. ويعد هذا التسلسل أداة تشخيصية قيمة تسمح للباحثين بتحديد الطفرات المسببة للأمراض في حال وجودها.

قال الدكتور خالد فخرو، القائم بأعمال رئيس قسم الأبحاث في سدرة للطب ومدير برنامج الطب الدقيق: "سدرة للطب هو مركز طبي أكاديمي يلتقي فيه التعليم والبحث العلمي والتطبيق العملي لتقديم أفضل رعاية للنساء والأطفال. وهو المكان الذي يعمل فيه العلماء والأطباء جنباً إلى جنب، مدعومين بأحدث التقنيات، للمساعدة في العثور على الإجابات المطلوبة، وإعادة الأمل والثقة إلى مرضانا".

في يوليو 2019، زارت طفلة، تعاني من التهابات شديدة وضعف في العضلات منذ ولادتها، سدرة للطب. وتسببت الالتهابات المتكررة بأضرار في أمعائها ورئتيها، مما جعلها تحتاج مساعدة متكررة على التنفس. وأثر المرض بسرعة على جسدها الصغير، وأفقدها الوزن وأبطأ نموها. فخضعت الطفلة لفحص وراثي سريري عن طريق إرسال عيناتها إلى معمل خاص في الخارج؛ ومع ذلك، فإن الطفرات التي تم تحديدها لم تكن معروفة بتسببها بالأمراض. بعدها أحيلت المريضة إلى البحث.

في تعاون متعدد التخصصات، قامت الدكتورة أمل حسن، طبيب معالج أول في حاساسية الأطفال والمناعة، والدكتورة برنيس لو، الباحثة في علم الوراثة البشرية، وكلاهما في سدرة للطب، بدراسة خلايا الدم البيضاء للطفلة المريضة، ووجدتا أن وظيفة المناعة لديها معطلة، وأن تغيّراً في الجين ORAI1 يمكن أن يفسر حالتها.

وأكدت الفحوصات الإضافية، بالتعاون مع مختبر الدكتور خالد مشاقة في وايل كورنيل للطب- قطر، أن الطفرة الموجودة في الجينORAI1 تُسبب خللًا وظيفيًا، ولحسن الحظ كان هناك علاج متاح لنقص المناعة المرتبط بـ ORAI1، فأخضعت الطفلة لخطة علاج جديدة في غضون أيام، مما أدى إلى تحسّنٍ كبير في حالتها السريرية، واستطاعت مغادرة المستشفى لأول مرة منذ سبعة أشهر.

وقالت الدكتورة أمل حسن: "لو تركت هذه الحالة دون علاج لماتت الطفلة قبل عيد ميلادها الثاني. هناك عدة خيارات علاجية محتملة، لكن تحديد الخلل الجزيئي أو الجيني بدقة أمر بالغ الأهمية لتصميم العلاج المناسب، وزيادة فرص النجاة، وتحسين جودة الحياة. وقد مكننا العمل عن كثب مع فريق بحث متخصص من تأكيد التشخيص وشرح سبب الأعراض التي عانت منها الطفلة لوالديها. وبعد تشخيص حالتها بنجاح، استطعنا تقديم علاج دقيق، مما أتاح لها أخيرًا مغادرة المستشفى، بعد أن قضت فيها سبعة أشهر."

وأضافت: "قدرتنا على إجراء الاختبارات الجينية في سدرة للطب مكنتنا من تشخيص حالة الطفلة في الوقت المناسب وبالتالي منع حدوث مضاعفات في عدة أعضاء من جسمها، وهو ما قد يسبب الوفاة. مثل هذا التشخيص، كان سيتطلب رحلة إلى الخارج قبل خمس سنوات".

غالبًا ما تحدث الأمراض النادرة نتيجة الطفرات الجينية. وأكثر من 50% من الأمراض النادرة تصيب الأطفال، ويموت منهم 30% قبل سن الخامسة، بسبب ضعف التشخيص والعلاج. لذلك فإن الطب الجيني هو مفتاح الكشف عن أسباب الأمراض النادرة، وعلاجها.

تلتزم سدرة للطب ببذل الجهود لتطوير حلول علاجية جديدة، وذلك عن طريق إزالة الحواجز بين البحث والتطبيق العملي والسماح للباحثين والأطباء بالعمل جنبًا إلى جنب.

وعلّق الدكتور فخرو: "لقد أنشأنا في سدرة للطب مركزًا متميزًا للطب الجيني، ونسعى إلى إتاحة التسلسل الجيني لجميع مرضانا خلال السنوات القادمة بحيثيكون التسلسل الجيني محفوظاً في السجل الطبي لكل مريض. عندها يمكننا التنبؤ بمخاطر المرض، ومعرفة حساسية المريض تجاه الأدوية، وتصميم علاج يتوافق مع جيناته. سيكون ذلك تحوّلًا كبيرًا في عالم الطب؛ وهو المعنى الحقيقي للطب الدقيق."